Sundhedsstyrelsen anbefaler færre NIPT-undersøgelser

Retningslinjerne skal ensrettes, men det vil betyde, at flere fostre med Downs syndrom vil blive overset, mener fødselslæger. Ikke penge til at tilbyde den non-invasive test til gruppen af gravide med lavere risiko, siger Sundhedsstyrelsen

Nyhed
Foster scanning
NIPT-testen kan via en DNA-analyse af moderens blod sandsynliggøre, om et ufødt barn har Downs syndrom eller visse andre kromosomfejl. Foto: Colourbox

Af Kirsten Gregers Jørgensen, journalist

Man vil diagnosticere færre fostre med Downs syndrom eller visse andre kromosomsygdomme, hvis Sundhedsstyrelsens udkast til nye retningslinjer for fosterdiagnostik bliver en realitet.

Det mener nogle læger, som ønsker kromosomtesten NIPT (Non-Invasiv Prænatal Test) tilbudt til flere gravide, end hvad Sundhedsstyrelsen lægger op til. Den anbefaler NIPT til gravide med høj risiko for kromosom-afvigelser (risiko ≥1:300). Men lægerne mener, at man bør udvide til mellemrisiko-gruppen (1:300-1:1000).

”Hvis man tilbyder NIPT til de omkring 3 % i mellemrisiko-gruppen, ville man årligt kunne diagnosticere 5-8 flere tilfælde med Downs syndrom og lidt lavere ekstra antal af trisomi 13 og 18 (kromosomsygdomme, red.). NIPT til højrisiko-gruppen er ikke noget godt valg, fordi man overser 25 % af de alvorlige kromosomsygdomme.

Men jeg er helt med på, at for de kvinder, som ellers ikke ville vælge en invasiv undersøgelse, er NIPT selvfølgelig klart bedre end ingenting,” siger Olav Bjørn Petersen, overlæge Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Han har deltaget i en af arbejdsgrupperne i processen med at udarbejde de nye retningslinjer for fosterdiagnostik. NIPT kan via en DNA-analyse af moderens blod sandsynliggøre, om et ufødt barn har Downs syndrom eller visse andre kromosomfejl. Modsat invasive metoder som moderkage- og fostervandsprøve er NIPT ikke forbundet med abort-risiko.

Frygter ulighed

Også Dansk Føtalmedicinsk Selskab og Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi er utilfredse med, hvis NIPT kun tilbydes til højrisiko-gruppen. De har afgivet et fælles høringssvar til Sundhedsstyrelsen.

”Vi vil gerne, at NIPT også tilbydes til mellemrisiko- gruppen, ud fra en betragtning om at man ville kunne detektere flere med Downs syndrom og trisomi 18 og 13, og at setuppet og maskinerne allerede kører; så det vil formodentlig ikke blive dyrere."

"Samtidig synes vi, at det nuværende udkast skaber ulighed i sundhedsvæsenet, fordi gravide, som har råd, så vil købe NIPT hos private udbydere, men ikke nødvendigvis får en tilstrækkelig rådgivning i forhold til de svar, de modtager,” siger overlæge Hanne Brix Westergaard, næstformand i Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi.

Ikke flere penge

Hos Sundhedsstyrelsen fortæller overlæge Christine Brot, at der var flere scenarier i spil, men at anbefalingen er en afvejning mellem det faglige og politisk-økonomiske.

”Vi fik svar fra Sundhedsministeriet om, at der ikke var planlagt at tilføre flere økonomiske midler til fosterdiagnostikken, og der altså skulle gennemføres en omkostningsneutral model, og derfor blev det højrisiko-gruppen,” siger hun, der forventer, at de endelige retningslinjer er klar i efteråret 2016.

NIPT tilbydes allerede i dag i alle fem regioner, men der er forskel på til hvem. I tre regioner er NIPT kun til gravide i højrisiko-gruppen (≥1:300), mens Region Midtjylland tilbyder til gravide i mellemrisiko-gruppen 1.300 til 1.700, og Region Nordjylland til gravide med en risiko på 1.300 til 1:1000. Et af formålene med de nye retningslinjer er, at der skal være et ensartet tilbud i hele landet, oplyser Christine Brot.

Emne

Særligt benyttede sider på dbio.dk