Danmarks første registrerede genetiske vejleder er bioanalytiker

​Af Jytte Kristensen, fagbladsredaktør

Den 2. juli slap bioanalytiker Marianne Lodahl et lettelsens suk.

”Jeg klappede mig selv på skulderen og fældede vist også en lille tåre. Jeg var superglad,” fortæller hun.

På dagen indløb den officielle meddelelse fra European Board of Medical Genetics, EBMG:

”Congratulations on passing your registration science exam. You may now use the term “EBMG registered councellor” as a professional title.”

Dermed er Marianne Lodahl Danmarks allerførste registrerede genetiske vejleder.

To års intensivt arbejde, studier og eksaminer er ovre, og det ved siden af 54-årige Marianne Lodahls faste arbejde som genetisk vejleder på Rigshospitalet. Slut med weekender bøjet over bøgerne i husets gavlværelse og tilbage til et normalt liv.

”Jeg har selv måttet kæmpe mig igennem, for der var ingen rådgivning at hente hos EBMG, men meget høje faglige krav,” konstaterer hun.

Det var nu eller aldrig

Det er EBMG’s ønske, at genetiske vejledere skal tage den masteruddannelse, som de udbyder på europæisk plan bl.a. i England, Frankrig og Spanien. For Marianne Lodahl var det ikke en mulighed.

”Det ville blive alt for dyrt at skulle flytte fx til England og studere, og jeg har jo også mit arbejde på Rigshospitalet.”

Hun benyttede derfor en mulighed for at blive registreret vejleder, hvor hun skulle udarbejde en portefølje over cases, artikler og undervisning, skrive specialopgaver og bestå en online-eksamen i genetisk viden. Desuden skulle hun kunne dokumentere fem års fuldtidsarbejde som genetisk vejleder og have anbefalinger fra to læger på hendes arbejdsplads. ”Den sidste udmelding fra EBMG er, at de ønsker at fjerne den ordning, så hvis jeg gerne ville registreres, skulle jeg gribe chancen nu,” fortæller Marianne. I 2018 gik hun i gang og fik en overraskelse.

”Jeg måtte klare alt selv”

Hun opdagede, at der ikke eksisterede en pensumliste, ingen eksempler på genetiske patientspørgsmål og ikke megen hjælp at hente hos EBMG. Alle opgaver skulle indsendes på engelsk.

”Det var et 100 procent selvstudie,” fortæller Marianne Lodahl.

Første step var at indsende en intention til EBMG, om at hun ville ansøge om registrering.

”Med min ansøgning skulle følge en log på 50 patientcases. Heraf skulle 20 procent være uden for mit normale arbejdsområde, som er onkogenetik, arvelig kræft. Jeg skulle bevise, at jeg også ville kunne vejlede inden for andre områder,” fortæller hun.

I loggen skulle hun krydse af, hvilken form for vejledning hun havde udført for hver enkelt patient, som fx udredning via stamtræ. For at opnå de 20 procent uden for eget område opsøgte Marianne afdelingsledelsen i Klinisk Genetisk Klinik og fik hjælp til at vælge sager og cases. Hun fik på den måde erfaring med rådgivning af patienter med hjertesygdomme, cystisk fibrose, kvinder med arvelige sygdomme, der gerne ville være gravide mv. Hun vejledte sammen med en læge eller selvstændigt.

”Det var rigtigt spændende og har givet mig mod på fremover også at arbejde med andre genetiske områder end kræft,” siger hun.

30 timers efteruddannelse årligt 

Et andet krav var, at Marianne kunne dokumentere 30 timers efteruddannelse og mødeaktivitet om året, de seneste to år. Heraf skal mindst 15 timer om året være ekstern undervisning eller deltagelse i relevante møder og konferencer. Registreringen skal fornys hvert femte år, og kravet om efteruddannelse gælder derfor også fremadrettet. For hvert undervisningselement skulle hun skrive, hvordan hun konkret kunne bruge indholdet i sit arbejde som genetisk vejleder. Beskrivelsen løb op i 48 sider.

”Jeg var aldrig nået op på de 30 timer, hvis jeg ikke selv havde været opsøgende og fx kom med forslag om, at jeg deltog i World Congress of Genetic Counselling eller genetisk undervisning på Panum. Min ledelse var heldigvis meget lydhøre,” siger hun.

To valgfrie specialopgaver

Marianne skrev to store specialopgaver efter eget valg. Den ene med psykosocialt aspekt af genetisk rådgivning. Hun valgte en rådgivningssag med en kvinde, der har en Robertsonsk translokation, og som ønskede at blive gravid.

”Flere kvinder i familien havde haft aborter på grund af ubalancerede translokationer hos fosteret, så der var mange følelser i spil både hos parret og i resten af familien,” forklarer hun.

Den anden store opgave inddrog de etiske aspekter af genetisk rådgivning.

”Casen var her en kvinde, der har en kendt genetisk forandring, som søger vejledning om ægsortering eller fosterdiagnostik for at undgå at få et sygt barn. Det er ofte store og svære beslutninger, der er i spil, og jeg talte med kvinden om, hvad der kan tilbydes og om de forskellige valg, hun skal træffe.”

Bunden opgave om mosaicisme

Mosaicisme er en tilstand, hvor to eller flere cellepopulationer med forskellige genotyper forekommer i ét individ, der er udviklet fra én zygote. Alle ansøgere skal skrive en opgave om, hvad mosaicisme er, hvordan det kommer til udtryk, og hvordan man detekterer tilstanden.

Marianne Lodahl skulle også bevise, at hun kan formulere sig forståeligt og patientvenligt ved at skrive et brev til en patient med en bestemt genetisk forandring, og om den betydning, mutationen kan have for patienten og hendes familie.

”I brevet skulle jeg opsummere den rådgivning, jeg havde givet til patienten, så det var let at forstå for hende. Det kan fx handle om, hvorvidt jeg skriver vi eller jeg. Om det er systemet eller mig som rådgiver, der taler. Det har betydning, hvis jeg gerne vil tilbyde mig selv til patienten, hvis hun har flere spørgsmål,” forklarer Marianne.

Online-eksamen under tidspres

Alle de nævnte opgaver skal godkendes, før en ansøger bliver indstillet til den afsluttende onlineeksamen. EBMG godkendte alle Marianne Lodahls opgaver. Bortset fra én. Den 13. marts fik hun besked om at skrive den om, så den indeholdt flere lærings- og refleksionselementer. Datoen faldt sammen med nedlukningen af Danmark, og Marianne blev sendt hjem og rådgav telefonisk det normale antal patienter hjemmefra.

”Jeg havde halvanden måned til at skrive om. Jeg satte mig for, at det skulle lykkes, og nedlukningen blev på den måde en fordel. Det kræver meget tid og ro at sætte sig ind i tingene og rette opgaven til,” husker hun.

Opgaven blev sendt igen, og så gik der lang tid.

”Pludselig fik jeg så besked om online-eksamenen, som ville foregå den 25. juni og vare præcist en time med start 10.50. Og det gjaldt om at være parat ved tasterne, for hvis jeg fik logget mig på for sent, ville jeg blive udelukket.”

Eksamenen bestod af 28 spørgsmål. Nogle af dem indeholdt udregninger af specifik risiko for at arve en genetisk forandring eller krævede opslag i databaser. Kun få var multiple choice.

”Jeg vidste ikke på forhånd, hvor mange spørgsmål der var, eller hvor mange rigtige der krævedes for at bestå. Der var et vist tidspres!”

Eksamenen foregik på Rigshospitalet med en seniorkollega som eksamensvagt.

Brug for flere uddannede

Det har længe været en mærkesag for Marianne Lodahl, at genetiske vejledere i fremtiden skal have en formel uddannelse. I 2019 afleverede en arbejdsgruppe, hvor hun var primus motor, et forslag til en dansk uddannelse til Dansk Selskab for Medicinsk Genetik (DSMG). Beskrivelsen af uddannelsen kan læses på DSMG´s hjemmeside, men arbejdet har ligget stille, mens Marianne har arbejdet på sin registrering.

”Jeg kan ikke stå alene med det. Det kræver opbakning fra landets genetiske afdelinger. Jeg tror, at der generelt er åbenhed over for uddannelse af vejlederne, men der er hele tiden presset fra arbejdet. Desuden er der meget forskel på, hvordan de genetiske vejledere arbejder. Om de har selvstændige forløb med patienterne eller alene giver sparring til lægerne,” forklarer Marianne Lodahl. Hun ved, at man i Sverige er ved at udarbejde en uddannelse til genetiske vejledere.

”Løsningen kunne måske også være en delvis online-uddannelse på europæisk plan. Der vil i fremtiden blive et stort behov for vejledning om genetik. Nye genetiske analyser kommer til, personlig medicin vil øge behovet, og der bliver også øget samarbejde med andre specialer om genetiske problemstillinger,” opsummerer hun.

Patienter får gavn af uddannelse

Ud over den personlige tilfredsstillelse, Marianne Lodahl har opnået, mener hun, at hendes nye viden også kommer hendes patienter til gode.

”De kan nu få en genetisk rådgivning, der er baseret på viden om genetik, også uden for mit specialområde. Ligesom jeg nu ved, hvor jeg kan søge oplysninger, hvis der er noget, jeg ikke kender til,” siger hun og tilføjer, at hun også meget gerne vil hjælpe kolleger både fra egen afdeling og andre, hvis de ønsker det.

Personligt har uddannelsen givet hende lyst til at udfordre sig selv.

”Jeg vil byde ind på rådgivning også på andre områder end det onkogenetiske, hvis der viser sig relevante muligheder for det,” siger Marianne Lodahl.