Kursusbeskrivelse:
Udviklingen af databaser i forbindelse med molekylærgenetiske problemstillinger er ligesom teknikkerne i stadig udvikling. Nyere databaser til at forudsige noget om en given ændrings betydning for det funktionelle protein anvendes i stigende grad.
Bioanalytikere i de molekylærgenetiske laboratorier arbejder mere og mere selvstædigt ved opsætning af metoder til analysering af nye gener, finder selv de mest optimale primere og undersøger endvidere, hvor evt. SNP’s er placeret i forhold til primere. Ligeledes når analysen er opsat, og man skal til at tolke på eventuelle fund er der brug for at kunne undersøge om disse varianter i forvejen er kendte eller er helt nye fund. Bioanalytikere kan både nu og fremover bidrage til den mere tørre del af analysearbejdet.
Formål:
Gennemgang af forskellige funktionaliteter i nedennævnte databaser som klasseundervisning i et EDB-lokale og med små opgaver i forbindelse med gennemgangen.
Indhold:
På temadagen vil vi gennemgå forskellige former for databaser, som anvendes til forskellige formål.
Udgangspunktet på temadagen vil være opsætning af mutationsdiagnostik på et nyt gen, og tolkning af de varianter, som kommer uf af sekventeringen på det pågældende gen. Hvilke databaser kan man bruge, inden man konstruerer og bestiller primere til et gen, hvordan checkes om en konstrueret primer ligger oven i en kendt SNP, hvordan findes en reference-sekvens.
Hvordan findes kendte SNP’s. Til sådanne problemstillinger kan man anvende SCSC Genom Browser og NCBI. Vigtige funktionaliteter for disse databaser vil blive gennemgået.
Når man skal tolke analyseresultater og vurdere om en given variation kan have betydning anvendes f. eks. Polyphen og Sift. Begge databaser kan forudsige, hvilken effekt en aminosyre-substitution eller anden variation kan have for proteiner, som dannes ved translation fra RNA til protein. Eksempler fra disse vil blive gennemgået. Databasen Human Splicing Finder er et online bioinformatisk redskab til at forudsige splice sites også for ukendte mutationer. Vi vil også stifte bekendskab med denne database.
HGMD databasen er et rigtigt godt redskab til at undersøge om en given variation i forvejen er kendt som en mutation eller en polymorfi. Desuden findes en række genspecifikke databaser som f. eks. BIC, som omhandler BRCA1 og BRCA2 generne. HGMD databasen vil vi se nærmere på og evt. kort fortælle om de genspecifikke databaser.
Målgruppe:
Bioanalytikere og laboranter med arbejde i molekylærgenetiske laboratorier.
Undervisere:
Molekylærbiolog ph.d. Klaus Brusgaard.
Molekylærbiolog ph.d. Charlotte Brasch Andersen.
Kursusleder:
Afdelingsbioanalytiker Marianne Käehne.
