Et kursus udviklet af genteknologisk udviklingsgruppe.
Hvor tager sekventeringen den genetiske diagnostik hen i fremtiden og hvordan forholder vi os til den enorme mængde data, der produceres ?
Kursusbeskrivelse:
I gennem molekylærgenetikkens hurtige udvikling har sekventering af DNA på forskellig vis bidraget til en stor del af den aktuelle viden, som i dag benyttes til blandt andet at verificere eller afkræfte sygdomsfremkaldende DNAvariationer. Sangersekventering er den mest benyttede metode rundt om på laboratorierne. Derfor vil kurset tage udgangspunkt i denne type sekventering og forsøge at få belyst metodens brugbarhed, analytisk kompleksitet, resultatbehandling og ulemper. Desuden kræver sekventering et indgående kendskab til databehandling, hvorfor deltagerne vil blive introduceret til flere softwareprogrammer samt lave forskellige søgninger og resultatbehandlinger via internettet.
Der vil være indlagt en workshop, hvor deltagerne selv kan dele viden om fordele og ulemper, software til håndtering af resultaterne, reagenser o.a.
Laboratorierne står nu overfor en ny generation af DNAsekventering – ”Next Generation Sequencing”, som i den kommende tid vil blive lanceret på de fleste molekylærgenetiske rutine- og forskningsafdelinger som supplement til den eksisterende teknologi. ”Next Generation Sequencing” muliggør at der stadig identificeres nye kodende og ikke-kodende gener og viser status på eksempelvis methylering og deletions/insertionsniveau. Teknologierne fordrer et godt bioinformatisk miljø, hvor den store mængde data, der genereres kan behandles og omsættes til relevant information. Kurset vil introducere 3 af de vigtigste leverandører af ”Next Generation Sequencing”-udstyr. De forskellige principper vil blive beskrevet og der vil blive vist eksempler på apparaternes anvendelighed i diagnostikken.
Formål:
Formålet med kurset er at give en indgående gennemgang af Sangersekventering og bioinformatik i forbindelse med dette samt introducere ”Next Generation Sequencing”-metoder med beskrivelse af deres principper og brugbarhed.
Indhold:
• Gennemgang af konventionel Sangersekventering, optimering af reaktioner, vurdering af rawdata og alignments.
• Detektion af DNAvarianter – basesubstitutioner, deletioner og insertioner.
• Introduktion til sekvensvurderingssoftware, databaser og BLAST-funktion – bioinformatik.
• Gennemgang af ”Next Generation Sequencing”-teknologier.
Målgruppe:
Alle interesserede bioanalytikere der arbejder med molekylærbiologi, som ønsker yderligere kendskab til konventionel Sangersekventering samt introduceres til ”Next Generation Sequencing”.
Undervisere:
Head of Biomarkers, Exiqon, Ph.d. Thomas Litman,
Repræsentant fra Applied Biosystems, Merete Hillerup,
Repræsentant fra Roche/Nimblegen, Kim Madsen,
Repræsentant fra Illumina, Lene Berlick.
Kursusleder:
Projekt- og uddannelsesbioanalytiker Peter Bøhm Nielsen.
