Farmakogenetik: Rigshospitalet er i gang med at indføre en hurtig og håndterlig gentest, der kan vurdere, hvordan en patient reagerer på en række medikamenter
På Klinisk Biokemisk Afdeling på Rigshospitalet står en specialuddannet bioanalytiker og en laborant klar til at udføre en genetisk analyse, der i løbet af otte timer kan afgøre, om en patient er hurtig eller langsom til at omsætte medicin. Susanne Smed, Sofie Traynor og deres chef, professor Finn Cilius Nielsen, venter sådan set bare på, at Klinisk Farmakologisk Afdeling får udarbejdet en række retningslinjer for, hvilke patientgrupper og hvilke medicintyper testen skal anvendes på.
"Teknologien har været kendt i mange år, men ved hjælp af denne chiptest er den nu så tilgængelig, hurtig og billig, at det giver mening at benytte den klinisk. Vi skal så bare lige have afgjort, i hvilke situationer den er et relevant diagnostisk værktøj, " siger Finn Cilius Nielsen.
Gode erfaringer i psykiatrien
Ca. 10 procent af befolkningen i de vestlige lande antages at have en eller flere gendefekter, der har betydning for det leverenzym, der regulerer metaboliseringen af forskellige medikamenter. Nogle af disse patienter får kraftige bivirkninger af den almindeligt ordinerede dosis, mens samme dosis slet ingen virkning har på andre. Med den nye chiptest åbnes der mulighed for at tilpasse medicineringen individuelt inden for udvalgte patientgrupper. Det drejer sig bl.a. om kræftpatienter i kemoterapi samt patienter, der er blevet organtransplanteret og skal have medicin, der resten af deres liv skal forhindre afstødning. Men også hjertepatienter og psykiatriske patienter, der ligeledes er afhængige af potente medikamenter, kan have gavn af testen.
Forsøg med at tilbyde lignende gentest til psykiatriske patienter på bl.a. Sct. Hans Hospital i Roskilde og på Dianalund i Vestsjællands Amt, har således givet positive resultater.
Da der er tale om ti procent af meget store patientgrupper og en række udbredte medicintyper, er Finn Cilius Nielsen ikke i tvivl om, om den nye test kan være med til både at spare patienter for komplikationer - ja, måske endda dødsfald - og sundhedsvæsenet for penge. Fejlmedicinering udløser ekstra udgifter til både behandling og liggedage på hospitalerne.
Nyt indsatsområde
Det var bl.a. en stor oversigtsartikel i det lægefaglige tidsskrift JAMA, der for et par år siden overbeviste Cilius Nielsen om det hensigtsmæssige i at benytte gentest til medicinmonitorering.
"I Europa har der hidtil været en noget afventende holdning til at benytte denne teknologi, mens sundhedsvæsenet i USA har en langt mere aktiv indstilling til brugen af genetiske test til diagnostik. For ca. to år siden gjorde vi imidlertid farmakogenetik til et nyt indsatsområde her på Rigshospitalet, og vi er nu parate," siger overlægen.
Det er medicinalfirmaet Roche Diagnostics A/S, der har udviklet og markedsfører testen CYP450 - i daglig tale P 450 - som blev godkendt af EU til klinisk brug 1. september sidste år. Indtil videre er Rigshospitalet det eneste sygehus i Danmark, hvor analysen er en del af standard-repertoiret, og hvor bioanalytikere kan udføre den.
"Vi har lige været på kursus i Schweiz for at lære at anvende udstyret korrekt. Vores opgave består i hovedsagen i at oprense dna´et fra patienternes blodprøver, opformere og farvemærke det. Den procedure kender vi allerede fra, når vi laver genekspression i forskellige forskningsforsøg," forklarer bioanalytiker Susanne Smed.
Sammen med sin kollega er hun tilknyttet microarrayenheden i Klinisk Biokemisk Afdeling. Laboratoriet, der har eksisteret i tre et halv år, tilbyder både denne og andre genanalyser "ud af huset", bl.a. til forskningsprojekter.
