Maskinen der afslører Downs syndrom

​ Af Kirsten Gregers Jørgensen, journalist

NIPT står for Non-Invasiv Prænatal Test og består af en blodprøve. At den er noninvasiv betyder,
at den ikke er forbundet med øget risiko for abort, som er tilfældet med de invasive og konventionelle metoder som moderkagebiopsi og fostervandsprøve.

På Klinisk Genetisk Afdeling i Skejby har de tilbudt NIPT-analysen til nogle gravide siden 2013, men sendt prøverne til USA. Men snart er de klar til at lave analyserne udelukkende på eget laboratorium.

NIPT-analyserne laves på maskinen ’NextSeq 500’, som afdelingen fik i december 2014. Siden er de to bioanalytikere Lina Helbæk Nielsen og Maria Louise Lyngsø blevet oplært i at bruge apparatet.

Hvad er principperne i NIPT?

”NIPT er en analyse, som bygger på tilstedeværelsen af cellefrit DNA (cfDNA) i blod. Hos en gravid kvinde vil der findes cfDNA fra både mor (ca. 90 %) og placenta (ca. 10 %) (repræsenterer fosteret). Herved er det muligt via en blodprøve fra den gravide at påvise, om der er overvejende sandsynlighed for, at det ufødte barn har aneuploidi (unormalt antal kromosomer) af kromosom 13, 18 og 21 plus eventuelt kønskromosomerne XY.”

Hvad kan maskinen?

”NextSeq 500 anvender Next Generation Sequencing (NGS) med Illuminas teknologi. NGS er en metode, hvor millioner af små DNAfragmenter sekventeres samtidig. Den kan anvendes til at sekventere hele det humane genom på en gang, men vi anvender den kun til undersøgelse af kromosomerne 13, 18, 21 og

XY (specifik targetering).

Når alt det præanalytiske arbejde er udført, tager det cirka 7 timer for apparatet at analysere 14 patientprøver.”

Hvordan er maskinen at arbejde med?

”Den er meget nem at håndtere, da den er simpelt opbygget. Den består af et flowcellekammer, reagensrum, bufferrum, spildrum og en integreret computer. Der er kun begrænsede

muligheder for ændring af analyseopsætning, og vedligehold er generelt minimalt.”

Hvorfor er I glade for den?

”Fordi den giver os og afdelingen mulighed for at udforske Next Generation Sequencing, som vi ikke direkte har beskæftiget os med før. På den måde følger vi med udviklingen inden for molekylærgenetiske analyser. Det er også super spændende at være en del af den nye NIPT-metode.”

Hvor vigtig er maskinen for jer?

”Den er så vigtig, at skulle den bryde sammen, så ville vi blive nødt til at sende alle vores

NIPT-prøver til analyse i USA, som på nuværende tidspunkt er vores eneste back-up mulighed,

da metoden er så ny i Danmark.”

Hvilken maskine er den næste på ’ønskelisten’?

”Vi ønsker os en afpipetteringsrobot, så nogle af de præanalytiske steps til NIPT kan automatiseres, da det er en meget tidskrævende proces med mange afpipetteringer.”

Læs også: 2½ år efter første gentest til gravide: Nu tager Sundhedsstyrelsen stilling

Læs også: Fortsat forskelsbehandling: Nu gentest til flere gravide i Nordjylland. Fynboerne må vente til 2016

Fagbladets serie handler om noget af det allervigtigste i en bioanalytikers hverdag – nemlig udstyr.

Har du også en yndlingsmaskine, som du er særligt glad for, eller er nyskabende for din måde at arbejde på, så vil vi meget gerne høre om den.

Skriv til redaktør Jytte Kristensen jkr@dbio.dk